Quelle que soit la manière dont on l’apprend, à quel moment on le comprend, l’annonce du diagnostic de notre enfant atteint d’une maladie génétique rare, grave, orpheline, incurable, provoque un véritable choc.

Mon enfant est gravement malade. Je le sens, je suis perdue !

Ma fille à 14 mois. Elle présente de fortes fièvres depuis une dizaine de jours. On lui diagnostique la grippe.

Elle dort beaucoup, beaucoup. Elle est faible et n’a plus de maintien. Elle passe son temps dans mes bras.

Sa fièvre tombe au bout de quelques jours. Mais elle ne récupère pas. Elle ne tient plus debout. Elle tient tout juste assise.

Un soir je la pose dans son petit fauteuil Club et elle fait un piqué en avant. Sans chercher à se rattraper elle tombe la tête la première sur le tapis.

J’appelle son papa au travail et on file aux urgences. On est un vendredi soir.

Ma fille est vue par une neuropédiatre qui voit tout de suite que quelque chose ne va pas. Elle programme un IRM en urgence le lendemain matin.

Ma fille est hospitalisée. L’IRM ressort normal mais la clinique montre l’inverse.

Les différents examens ne montrent rien, les médecins sont dépassés. Nous sommes horriblement inquiets. Angoissés. Je suis terrifiée.

Nous serons alors transférés à l’hôpital Necker.

Un tas d’examens (IRM, ponctions lombaires, EEG, prises de sang et recherches en tout genre) sont réalisés.

L’IRM, alors plus précis, est anormale... “Votre enfant sera handicapé”

"Votre enfant à probablement une maladie génétique rare et grave", “nous allons faire des recherches génétiques pour le confirmer."

J’ai ressenti comme un coup d’arrêt brutal, un reset, comme si tout ce qui avait existé avant se dérobait et devenait d’un coup LE passé auquel nous n’aurions plus jamais accès.

Il y a clairement eu un Avant/Après, une porte qui se ferme. Une autre qui s'ouvre sur une pièce sombre et inquiétante.

Il nous faut maintenant réaliser que notre enfant est gravement malade. Atteinte d’une maladie génétique rare et orpheline ce qui signifie qu’il n’existe aucun traitement. Aucune solution !

Je me suis sentie projetée dans une réalité différente, ressemblant à un hôpital géant traversant des couloirs froids, peuplés de blouses blanches au langage compliqué.

Comme une nouvelle langue dans ce nouveau monde.

D’un seul coup, tout ce que vous imaginiez pour votre enfant, pour son avenir est à chiffonner et à jeter à la poubelle.

Son prochain anniversaire, sa première rentrée des classes, sa vie d’adolescent, ou même d’adulte… Vous en venez à vous poser simplement la question de savoir si seulement votre enfant aura un avenir ?

Le diagnostic tombe. C’est une maladie génétique… Et maintenant ?

À ce moment-là je n’avais pas de nom de maladie précise à mettre sur les problèmes de santé de ma fille. Souvent dans le cas des maladies génétiques rares et orphelines, il faut des mois, voire des années pour avoir un diagnostic précis.

Quand celui-ci peut être posé par les médecins ce qui n’est pas toujours le cas. Et alors les parents restent dans l’ignorance du nom de la maladie qui touche leur enfant.

Pour notre part nous avons été fixés relativement vite.

Il a fallu un an pour confirmer un diagnostic déjà évoqué par sa neurologue dès les premières semaines d’investigations.

Un nom barbare pour la maladie orpheline rare qui nous concerne : Le Syndrome D’Aicardi Gouttière ! Jamais au grand jamais on n'avait entendu parler de cette maladie !

Le diagnostic posé par les médecins nous laisse à ce moment-là dans un flou encore plus total quant à son avenir.

J'aurais bien aimé le rencontrer moi à ce moment-là le Dr House !

On nous explique que les petits patients atteints par ce syndrome très rare le sont tous différemment. Que c’est une maladie grave, incurable, qu’il n’y a aucun traitement, si ce n’est des médicaments pour tenter de soulager ses symptômes. Que notre fille écrira sa propre histoire.

Impossible d’avoir une idée de ce qui va advenir de la santé de notre fille au fur et à mesure de sa croissance.

Que pourra-t-elle faire ? Que ne fera-t-elle jamais ? Va-t-elle souffrir physiquement de sa maladie ou non ?

Et puis voilà c'est ça la vie ! On trace des plans sur la comète. On prépare, on espère… Et rien ne se passe comme on l'avait imaginé.

L’incertitude face à la gravité de cette maladie génétique. Une chance face à la fatalité

Nous allons avancer à vue dans ce brouillard et avec le recul je le prends comme une chance immense face à des maladies beaucoup plus connues par les médecins.

Certains syndromes ne laissent malheureusement aucun espoir, laissant aux parents la lourde tâche de vivre avec la certitude que leur enfant partira beaucoup trop tôt.

À ce moment-là, nous sommes auprès de notre fille. Elle semble se rendre compte de rien.

Souriante, elle reprend des forces suite à ses fortes fièvres. Nous, nous faisons face à ses régressions et à ses handicaps qui se dévoilent. Nous apprivoisons comme nous pouvons ses symptômes, ses traitements, ses hospitalisations et ses rendez-vous qui se multiplient.

Dorénavant il faudra nous adapter et veiller en priorité à son bien-être.

Puis on avance, on cherche nos marques.

On retrouve une partie de notre monde d’avant tout de même petit à petit mais jamais complètement.

Tout tournera toujours autour de notre enfant malade et de ce que sa maladie génétique rare nous permet de faire ou ne pas faire.

On sort lentement de notre torpeur et on s’adapte même si je crois que l’on n’accepte jamais totalement la maladie de son enfant.

On reçoit des soutiens et on observe les silences, les absences…

Toujours dans le même monde que tout le monde mais plus tout à fait…

Mon arme de défense pour ne pas sombrer dans l’angoisse permanente et la dépression fut rapidement d’être dans l’action.

À la recherche de solutions pour aider et apaiser notre enfant et nous-même par la même occasion. J’ai appris réellement à vivre le présent et uniquement le présent…

Je ne parle pas du papa de ma fille dans mon récit car je vous livre ici mes ressentis de Maman. Mais j’aurai à coup sûr l’occasion d’en parler dans d’autres articles tant nous formons un couple et une équipe en même temps au quotidien près de notre fille.

Chaque décision, chaque galère et chaque moment de joie on les partage à deux.

L’expression « Vivre au jour le jour » a petit à petit pris tout son sens et est devenue la philosophie de vie à laquelle m’accrocher… L’humour et l’amour feront le reste et la joie de vivre entre à nouveau dans notre foyer.

Ma fille s’appelle FANNY et elle est touchée par un syndrome d’Aicardi Gouttière…

À travers mes articles mon envie est de partager mon expérience, informer sur le handicap aussi, à travers notre parcours.

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